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Salud Salud: Detectan un nuevo gen implicado en el síndrome de Usher.
Editado el Voces el Saturday a las 09:30:00, el 24 February del 2007
Contribución de Voces

Investigadores del Hospital La Fe de Valencia y científicos alemanes detectan un nuevo gen implicado en el síndrome de Usher.
 El estudio podría permitir en un futuro diseñar fármacos que actúen contra esta patología hereditaria asociada con sordera que afecta en España a 1.600 personas...

Valencia, (febrero 2007).- Investigadores de la Unidad de Genética del Hospital La Fe, de Valencia, han participado en un estudio junto con tres equipos de hospitales y centros de investigación alemanes que ha permitido descubrir un nuevo gen implicado en el síndrome de Usher (gen whirlin), describiendo así un nuevo subtipo de la enfermedad (USH2D). El hallazgo, publicado en la revista científica Human Genetics, aporta nuevos datos sobre esta patología, que en la actualidad afecta a más de 1.600 personas en España.

El síndrome de Usher es una patología genética y hereditaria que se asocia con sordera, retinosis pigmentaria (enfermedad de la retina que conduce a la ceguera) y en algunos casos fuertes alteraciones del equilibrio (disfunción vestibular). Se trata de una enfermedad rara y heterogénea tanto clínica como genéticamente, que desde el punto de vista sanitario, tiene un interés muy elevado por el alto grado de incomunicación social que representa para los pacientes.

El Síndrome de Usher presenta tres formas (USH1, USH2 y USH3). Las alteraciones más graves se producen en el tipo 1 y afectan al paciente desde los primeros años de vida (sordera, alteraciones del equilibrio desde el nacimiento y retinosis pigmentaria antes de la pubertad). Según el doctor José María Millán, investigador de la Unidad de Genética de La Fe implicado en este estudio, “se calcula que en España el 35 por ciento de los afectados por Usher sufren esta variante de la enfermedad”.

Repecto al USH2, es el más predominante en nuestro país, “aproximadamente afecta a un 65 por ciento”, según indica Millán, y se caracteriza por “una pérdida de audición más leve, una aparición más tardía de la retinosis pigmentaria y la ausencia de alteraciones del equilibrio”, existiendo varios subtipos dentro de éste.

La tercera categoría, USH3, se da principalmente entre pacientes suecos y finlandeses y suele empezar con un carácter leve, pero se agrava mucho con el tiempo.

Hasta el momento se habían descrito ocho genes implicados en este síndrome y tras este estudio se ha descubierto que hay uno más, el gen whirlin (DFNB31), relacionado anteriormente con casos de sordera aislada. En este sentido, los investigadores alemanes y españoles han analizado la posible presencia de mutaciones en este gen en unos 96 pacientes, 24 de los cuales son españoles, detectando dos mutaciones (p.Q103X y c.837+1G>A) únicamente en una familia alemana.

“Estas alteraciones se han dado solamente en esta familia formada por cinco pacientes, todos afectados de sordera y cuyas características de la enfermedad coincidían con las del USH-2, si bien no tenían mutaciones en los ocho genes que se habían descrito hasta el momento” ha señalado el investigador de la Unidad de Genética de La Fe. Por este motivo, se optó por buscar si existía alguna mutación en el nuevo gen candidato (whirlin) con estos resultados.

Nuevo subtipode USH-2

Así, se ha caracterizado un nuevo subtipo de síndrome de Usher (USH2D), dentro de la segunda forma de esta enfermedad (USH-2). “Las manifestaciones clínicas en estos pacientes son las mismas que en el resto de afectados por USH-2, si bien al hallarse estas mutaciones en un gen nuevo, se hace necesario describirla como otra variante de la enfermedad", explicó el doctor Millán.

"La importancia de este estudio radica en el mayor conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad, que puede permitir en un futuro diseñar fármacos que actúen contra esta disfunción del gen”, añadió el doctor Millán. Las actuales terapias para el tratamiento de este síndrome dependen del órgano afectado y tienen mayor efectividad en niños que en adultos.

Así, para la audición, el implante coclear (dispositivo electrónico que se coloca en el oído interno con cirugía) está dando buenos resultados en niños menores de 3 años, mientras que para la retinosis pigmentaria, el tratamiento con vitamina A puede ralentizar la progresión de la enfemedad, en algunos casos.

“Es un paso más en el conocimiento de la enfermedad que todavía no cuenta con una terapia claramente eficaz” ha añadido el dr. Millán. Millán explicó que la terapia génica, la terapia mediante células madre, la tecnología de células encapsuladas o procedimientos que impliquen la suma de estas tres podrían suponer en un futuro el tratamiento contra la enfermedad y para ello es necesario realizar este tipo de estudios.

Nota publicada en AZprensa.com


 
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